【疯狂7月】⑪—免费在线小工具-突变分析系列：氨基酸棒棒糖图 | 云平台

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前言

之前我们分别介绍了突变信息的汇总图表小工具：

之前几个小工具我们主要聚焦于突变本身，而研究突变时我们必然也关心突变对蛋白造成的影响。本文我们将突变标记至蛋白结构上，使得二者的关系变得更为直观。

输入数据格式说明

参见 免费在线小工具-突变分析系列：突变注释信息汇总。

需要注意的是，输入文件中必须有一列记录了氨基酸突变信息（列名可以不同），它一般长这样：以“p.K960R”为例，前缀p表示蛋白，“K960R”代表第960位的K氨基酸突变成了R氨基酸。若一个基因上的突变均未造成氨基酸突变则无法绘制此图。

图片意义解读

一张图片是一个蛋白，蛋白名标注在标题中，并注明了体细胞突变率。副标题是其对应的NCBI编号。图片主体是蛋白结构，结构名标在了方框中，其中的“棒棒糖”就是突变。这张图不仅能体现突变密度，还能展示突变类型，并且如果进行了文本标记，我们还可以看到具体的氨基酸突变情况。

参数说明

选择基因：一个基因对应一张图片。当基因很多时，选择哪个基因进行绘制会成为一个问题，所以建议先筛选出基因再绘制此图。

筛选方式：筛选方式并不唯一，这里提供的方案主要基于取top基因的原则，若您已经有关注的基因，则不必通过这种方式来筛选基因。

1.瀑布图：瀑布图会展现突变个数top的基因，这些基因在统计学上可能更值得关注。

2.突变信息摘要图：此分析也会总结突变个数top的基因。

为什么基因明明存在于输入文件中，但是基因列表中却不存在，以至于无法绘制？

前文提到，绘制此图的必要条件是输入文件存在氨基酸突变信息列，且基因的突变造成了氨基酸改变。如果您的基因存在于输入文件中且输入文件包含所需列，那么您可以自行在excel表格中筛选查看一下，此基因在氨基酸突变信息列中的内容应该为空，因此，云工具自动判定它无法绘制此图故而进行了剔除。

指明氨基酸列：前文提到，绘制此图需要有氨基酸突变信息，但不同软件和来源的maf数据对应这一列信息使用的列名并不相同，所以需要手动指定。

标记突变：棒棒糖会按照输入数据如实绘制，不过并不是所有突变对我们的研究都有意义，我们可以仅对我们关注的突变进行文本标记，注明它的突变情况。“突变标记”下拉框会根据所选的基因自动生成突变位置列表，选择对应的位置就可以标注对应的突变文本，默认标记所有突变。突变文本是根据输入文件中的内容自动生成的。

区域标记方式：默认直接在图中标记区域名称，但有时蛋白结构比较紧密，将他们标记在图例中会显得更清晰。

棒棒糖标记方式：默认标记突变类型可以转换成cBioPortal数据库定义的突变类型。

拓展分析

云平台的突变分析是一套系列工具，还有很多其他工具可以用于进一步挖掘数据，分析完成后，会自动跳出侧边栏，点击可直接进行下游分析，无需重新上传文件：

如我们点击一个【突变信息摘要图】分析，在弹框中点击跳转：

跳转后会提示文件传送成功，背景中的图片就是用您的文件进行绘制的结果（而不是示例数据啦）

更方便的是，在此分析完成后，您可以继续跳转完成其他拓展分析：

其他拓展分析我们会继续发文进行介绍，欢迎关注本公众号获取更多信息：

云工具

地址：https://www.omicstudio.cn/tool/75

参考资料

http://www.bioconductor.org/packages/release/bioc/vignettes/maftools/inst/doc/maftools.html

参考文献

Mayakonda A, Lin DC, Assenov Y, Plass C, Koeffler HP. 2018. Maftools: efficient and comprehensive analysis of somatic variants in cancer.

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